Pacientes con sospecha de errores congéntitos del metabolismo: evaluación de la consulta a distancia en el marco del programa de referencia y contrarreferencia / Patients with suspected inborn errors of metabolism: evaluation of distance consultation within the framework of the referral/counter-referral program

Introducción: Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades poco frecuentes, que para su diagnóstico requieren de especialistas y laboratorios específicos no disponibles en todo el país. El programa de referencia/contra-referencia del Hospital Garrahan ofrece la posibilidad de realizar consultas a través de la Oficina de Comunicación a Distancia (OCD). Objetivos: Evaluar la consulta de pacientes con sospecha de ECM en el marco del programa de referencia/contra-referencia. Comparar estas consultas con las efectuadas en forma presencial. Establecer indicadores de impacto y eficiencia asistencial para estas poblaciones. Explorar la calidad de las consultas a distancia y la percepción del consultante en relación a la respuesta obtenida. Metodología: Estudio prospectivo, observacional y comparativo.Unidad de estudio: consultas hechas a través de la OCD y consultas presenciales realizadas al servicio de ECM desde el 1 de julio de 2010 hasta el 15 de mayo de 2011. Se excluyeron las consultas sin intermediario médico y las motivadas por una pesquisa neonatal patológica. Resultados: Se realizaron 142 consultas a ECM a través de la OCD y 254 a través de otras vías de consulta presencial. El tiempo para responder a las consultas por OCD fue de X 30 hs (mediana 24,2 hs) y para las consultas presenciales (en pacientes internados: X 153,6 hs y mediana 48 hs y en pacientes ambulatorios X 1010 hs, mediana 216 hs). No hubo diferencia significativa entre ambos grupos en diagnósticos realizados (RR 0,58; IC: 0,29-1,14) ni en el tiempo necesario para alcanzar o descartar ECM (log rank test p 0,18). Tampoco hubo diferencias en la mortalidad de ambos grupos (RR: 1,1 IC 0,12-9,44). Conclusiones: La OCD es una forma eficiente de consulta al servicio de ECM con rápida respuesta del especialista,que permite diagnosticar o descartar ECM con frecuencia similar a las consultas por otras vías de consultas.

Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are rare dis-eases. For the diagnosis they require specialists and special-ized laboratories which are not widely available in the country. The referral/counter-referral program of the Garrahan Hospital provides the possibility of consultation with specialists through the Office of Outreach Communication (OOC). Objectives: To evaluate consultations of patients with a suspected IEM within the framework of the referral/counter-referral program and to compare them with those of patients seen at the hospital; to determine impact and efficiency of care indicators for this patient population; to assess the quality of these distance consultations and how the response is perceived by the con-sulting physician. Methodology: A prospective, observational, and comparative study was conducted. Study subject: Con-sultations made through the OOC and consultations made at the service of IEM between July 1, 2010 and May 15, 2011. Consultations that were not made by a physician or those made following neonatal screening were excluded. Results: 142 consultations for IEM were made through the OOC and 254 were made directly at the service of IEM. Mean time to respond to consultations through the OOC was 30 hours (me-dian 24.2 hours) and mean time to respond to consultations at the service of IEM was 153.6 hours (median 48 hours) for inpatients and 1010 hours (median 216 hours) for outpatients. No significant difference was found in diagnoses made (RR 0.58; CI: 0.29-1.14) or in time needed to reach a diagnosis of or rule out IEM (log-rank test p=0.18) between both groups. There were no differences found in mortality between both groups (RR: 1.1; CI: 0.12-9.44). Conclusions: The OOC is an efficient tool for consultation at the service of IEM with a fast response by the specialist allowing to diagnose or rule out IEM with a response rate similar to other forms of consultation.

Evaluación del estado nutricional en una población de niños internados en el Hospital Garrahan / Nutritional assessment of children hospitalized in Garrahan Pediatric Hospital

La malnutrición en la población hospitalizada se asocia con aumento de la mortalidad, complicaciones médicas, prolongación de la hospitalización y mayores costos. El objetivo del presente estudio fue conocer la prevalencia de malnutrición aguda y crónica en la población hospitalizada e identificar factores asociados. El estudio fue un corte transversal,, que incluyo a todos los pacientes internados en las salas de cuidados intermedios y moderados durante la semana del 12 al 19 de mayo del 2003. El diagnóstico nutricional se basó en métodos antropométricos, aplicando la clasificación de Waterloo modificada. La evaluación incluyó una encuesta administrada por el mismo médico que realizó la antropometría con datos de filiación y procedencia y con información sobre nivel de educación y actividad laboral de los padres, características de la vivienda , número de habitantes por cuarto, ingresos económicos, beneficios de planes sociales y cobertura social. Resultados: Fueron evaluados 198 pacientes con una edad media de 5,2 años más o menos 5, el 42,5% de los pacientes con compromiso nutricional: 19% malnutridos emaciados, 7,9% acortados y emaciados, 15,6% acortados y sobrepeso u obesidad el 11,7% de la población. De los niños con deficit de peso/talla (total 26,9%), el 12, 3% presentó un deficit leve, el 11,2% moderado y el 3,4% grave. 1 de acuerdo al nivel de ingreso las familias se clasificaron como indigentes (ingreso menor de $ 330 ): 43%; pobres (ingreso menor de $ 724) 37%; y con necesidades básicas satisfechas 20%. No se encontró asociación con variables sociales. Las variables biológicas que se asociaron con mayor frecuencia de malnutrición fueron la edad (p=0,04), la condición de cronocidad (p<0,01), y la duración de la internación mayor de 25 días (p=0.04%). En el subgrupo de pacientes evaluados co menos de 5 días de internados conpatologías agudas la frecuencia de malnutridos emaciados fue de 12,6%, de acortados 18,2, normales 60,6%, sobrepeso 9%.